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临床特片网手机版技师免疫特片网手机版考试复习辅导:视网膜母细胞瘤基因诊断

日期:2012-01-28 21:29:36 来源:中华特片网手机版医学网 点击:

 视网膜母细胞瘤主要发生在儿童的眶内,发病率1/20000活婴。该病可以是散发(非遗传性),也可以为显性遗传并具较高的外显率。视网膜母细胞瘤的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例,一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在体细胞中。从统计学资料所得的最简单的模型是:可能存在一个基因,该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于人类的染色体是双倍体,因此需要该基因的两个位点都发生突变。

  已经克隆出Rb基因,当Rb基因突变使功能性的Rb基因产物消失时,则发生视网膜母细胞瘤。在遗传型的视网膜母细胞中,儿童从带病父母中获得易感性的机率为50%,易感者的发病可能性为90%,因此需要经常对患病父母的后代进行检查。即便对散发型病例(约占视网膜母细胞瘤总数的94%)有25~35%的为生殖细胞突变,成为易感基因新的携带者。应用PCR技术检测几种Rb基因的突变已用于监测后代发病的危险性。

(责任编辑:labweb)

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